Ein neues KI-Modell könnte die Art und Weise verändern, wie wir das menschliche Genom verstehen. AlphaGenome, entwickelt von Google DeepMind, kann lange DNA-Sequenzen von bis zu einer Million Basenpaaren analysieren und ihre funktionellen Eigenschaften vorhersagen. Dabei vereint es zahlreiche Fähigkeiten, die bislang jeweils eigene Spezialmodelle erforderten: Es zeigt, wie Gene in verschiedenen Zelltypen abgelesen werden, wie RNA weiterverarbeitet wird, welche DNA-Basen zugänglich oder an Proteine gebunden sind und wie genetische Varianten biologische Prozesse beeinflussen. Für die Grundlagenforschung bedeutet dies, dass Hypothesen über Genfunktionen nun viel schneller generiert und getestet werden können und langfristig auch die Erforschung genetischer Krankheiten unterstützt werden könnte.

KI entschlüsselt die „Dunkelzonen“ des Genoms

Unser Genom besteht zu einem Großteil aus nicht-codierenden Bereichen, die bisher weitgehend rätselhaft waren. Diese Abschnitte regulieren beispielsweise, welche Gene ein- oder ausgeschaltet werden, sind aber oft weit von den Genen entfernt, die sie kontrollieren. AlphaGenome erfasst diese Zusammenhänge über lange Strecken und liefert Vorhersagen auf Basenebene, was mit traditionellen Methoden oder früheren KI-Modellen kaum möglich war. Trainiert wurde das Modell mit öffentlich zugänglichen Genomdaten von Mensch und Maus, wodurch es lernen konnte, wie DNA-Sequenzen biologische Prozesse steuern. In Tests übertraf AlphaGenome die meisten spezialisierten Modelle zur Vorhersage von Varianteneffekten. 

Offene KI für schnellere Entdeckungen im Genom

Besonders relevant für die deutsche Forschungslandschaft: Während AlphaGenome von einem globalen Unternehmen entwickelt wurde, gibt es bereits eine Open-Source-Alternative aus Deutschland. Das KI-Tool Helixer hat einen etwas anderen Fokus. Es ermöglicht, Genstrukturen präzise vorherzusagen und neue Genome zu annotieren, und funktioniert für Pflanzen, Pilze, Insekten und Wirbeltiere. Solche Werkzeuge zeigen, wie KI die Bioökonomie effizienter machen kann: von der Züchtung resistenter Pflanzen über biotechnologische Produktionsprozesse bis hin zu neuen Ansätzen in der Medizin.

hb